遗传可能有助于家庭在AI和DNA测试的早期识别遗传条件

自闭症谱系儿童经常患有其他疾病。例如，根据对该主题的研究，多达五分之一被诊断患有影响交流和行为的神经发育障碍的人患有癫痫。可能最近从创业加速器Y Combinator毕业的Genetic想要测试自闭症儿童的DNA，以便为他们提供超过15种严重遗传性疾病的早期诊断，这些疾病通常归因于最初的自闭症诊断。使用机器学习和直接面向消费者的DNA测试，Probably Genetic希望为频谱上的儿童家庭提供更完整和正确的诊断，并提供适当的治疗和治疗途径。

“医学界对很多这些疾病的认识仍然很低，”可能遗传联合创始人兼首席执行官Lukas Lange告诉TechCrunch。“实际的测试确实发生在这个过程的最后阶段...即使你决定要让你的孩子接受基因测试，这个过程本身也很困难，因为如果你没有医生支持它，患者会花几个月的时间游说完成测试。“

这家初创公司计划于今年夏天推出，得到Khosla Ventures的风险投资支持，TenOneTen Ventures，牛津天使基金和天使投资人。牛津大学现任生物信息学和遗传学博士候选人兰格表示，该公司正在保持他们私募的资金数量，并将重点放在为特殊需求家庭建立最佳服务上。

“我们根据我们帮助的家庭数量来衡量自己，而不是我们筹集了多少资金，”兰格说。

与23andMe不同，它同样提供直接面向消费者的基因测试，可能遗传是由患者发起的医生订购的测试，这意味着医生在整个过程中处于循环中，并且DNA测试必须被认为是“医学上必要的”遗传医生 - 公司与几位医生合作 - 才能订购。

可能遗传进行全外显子组测序，这个过程可能花费超过5,000美元，用于测试已被诊断患有自闭症的儿童的遗传性疾病。兰格表示，该团队仍在确定其基因测试的价格，但确保其价格将低于1,000美元，或远低于市场上的其他选项。不幸的是，测试不在保险范围内。

该公司不在内部进行基因测序，而是与美国病理学家学会(CAP)认可并通过临床实验室改进修正案(CLIA)认证的美国临床测序提供者合作。也许Genetic还与生物信息学服务提供商合作，该服务提供商已插入实验室进行数据分析。

兰格提到，自闭症儿童的父母经常难以让他们的孩子接受测试。这些测试不仅成本高昂，而且很少被保险所涵盖，但普通护理从业者也不提供这些测试。一个家庭必须从他们的医生那里接受转介，然后去找一位专家，然后由他们进行测试。使用Probably Genetic，Lange和他的联合创始人，首席技术官Harley Katz，希望创建一站式服务，为完整和早期诊断，获取遗传咨询服务，以及为这些人群的家庭提供信息和资源。

最初将通过外部服务提供者提供遗传咨询服务，以帮助家庭更好地了解其基因检测结果。从长远来看，兰格说，可能遗传学会考虑聘请自己的全职辅导员。

六年前，兰格遇到了剑桥大学理论天体物理学博士卡茨。在他们决定专注于自闭症及其相关病症之前，他们很快意识到了对准确诊断或缺乏准确诊断的共同兴趣。

“我们最初认为我们将为7,000种不同的罕见疾病建立一个全能，”兰格说。“很快我们就意识到很多人来到你家门口都有未确诊的疾病，但并非所有人都具有遗传性，所以如果你试图建立一个全能的，你将无法帮助很多人。因此，我们决定让我们专注于一个区域，这个区域通过门进入的病人实际上有遗传的可能性要高得多。“

根据疾病控制和预防中心2018年的一份报告，59名儿童中有一名被诊断患有自闭症。男孩被诊断​​的可能性是女孩的四倍。

“这里有一个很大的机会，专注于一个我们已经知道遗传学起着巨大作用的类别，但仍然有机会找到那些不仅仅患有自闭症的孩子，但实际上有更大的东西在发生，并且自闭症只是一个他们疾病表现的一部分。