世界血友病日：面对这种遗传病，该如何减少“玻璃人”的增加？

每年4月17日是世界血友病日。

之所以设定这个节日，主要是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，也是为了提高人们对血友病的认识和关注度，呼吁社会给予血友病患者更多的理解和关爱。

这种遗传性疾病，很遗憾并没有有效治愈方式

目前全球血友病的发病率呈逐年上升的趋势，而且越来越多的年轻患者出现。

血友病是一种遗传性疾病，目前还没有有效的治愈方法，因此需要长期治疗和照顾。

在过去，血友病主要发生在北欧和西欧等地区，但近年来，由于人口的移动和生活方式的改变，血友病的发病率在全球范围内都有所上升。

由于血友病患者需要长期接受治疗和照顾，这也增加了他们的经济负担，因此需要全社会的关注和支持，以提高血友病患者的生活质量和治疗效果。

根据调研数据体现，中国血友病患者众多并且呈现持续增加的趋势。

2014年，我国血友病患者人数为13.7万，其中约85%为甲型血友病患者。至2018年，我国血友病患者人数增长至14.0万，至今之后五年预计2025年我国血友病患者人数增长至14.49万。

因此，中国血友病的发病率呈逐年上升的趋势，而且越来越多的年轻患者出现。

血友病，是如何而来？

血友病是一种遗传性疾病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。目前认为血友病的发病是由于遗传因素和基因突变共同作用的结果。

具体来说，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。

若女性患者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。

血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性患者，应考虑为血友病C。

此外，环境因素也可能会影响血友病的发病。例如妊娠后出现血友病自身抗体的几率为2.5%-14%，而且大多数患者体内自身抗体滴度较低，平均约为20BU。自身免疫性疾病和药物也可能会诱发血友病的发病。

血友病，有哪些症状？

血友病是一种严重的出血性疾病，其主要症状包括异常出血和出血后血肿压迫所致的症状以及并发症。

异常出血包括肌肉出血、关节出血、消化道出血、血尿等，而出血后血肿压迫所致的症状包括肌肉无力、关节肿痛、呼吸困难等。此外，血友病还会引起假肿瘤、创伤后出血等并发症。

血友病的出血症状与其类型有关，血友病A出血较重，而血友病B则较轻。

血友病患者的出血轻重与其类型以及相关因子缺乏程度有关，缺乏因子Ⅷ的患者出血症状较重，缺乏因子Ⅸ的患者出血症状较轻。

此外，血友病患者的关节出血多累及负重或活动较多的大关节，如膝关节、踝关节、髋关节、肘关节、腕关节等。

血友病患者的肌肉出血多见于负重的肌肉群，如腰大肌、腿部、等。

除了出血症状外，血友病还会引起其他症状，如关节积血、肌肉出血和血肿、血尿等。血友病患者的创伤后异常出血也是其主要表现之一。

此外，血友病患者还容易出现消化道出血、呼吸困难等并发症。

如何减少血友病的出现？

血友病是一种遗传性疾病，目前还没有有效的治愈方法，因此需要长期治疗和照顾。为了减少血友病的出现，可以考虑以下措施：

1、了解血友病的发病因素

包括遗传因素和环境因素的影响，针对遗传因素，可以采取优生优育的措施，避免近亲结婚，以减少血友病的出生率。

对于环境因素，也需要采取措施，例如避免接触有害物质，加强对血液制品的管理等。

2、注意避免诱发出血的因素

包括过度劳累、精神、外伤等。

对于血友病患者，也需要尽量避免对其进行静脉注射和肌内注射，禁止服用可能会抑制血小板聚集的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

3、加强对血友病患者的照顾和管理

包括定期进行体检，及时处置出血症状，避免进行静脉注射和肌内注射等操作，以及遵循医生的治疗和管理建议。

总的来说，减少血友病的出现需要全社会的关注和支持，采取综合措施，包括优生优育、避免诱发因素、加强照顾和管理等，以提高血友病患者的生活质量和治疗效果。